Kaj je Downov sindrom in kako ga sprejeti medse?

Downov sindrom je stanje, pri katerem se otrok rodi z dodatnim kromosomom številka 21. Dodaten kromosom je povezan z zaostankom v duševnem in fizičnem razvoju otroka ter s povečanim tveganjem za zdravstvene težave.

Telesne značilnosti in zdravstvene težave, povezane z Downovim sindromom, se lahko zelo razlikujejo od otroka do otroka. Medtem ko nekateri otroci potrebujejo veliko zdravniške oskrbe, drugi živijo zdravo. Pri nekaterih je potreba po alternativi bistveno večja kot pri ostalih. Nekaterim ustreza masaža medtem, ko druge to precej iritira.

Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, se pojavi po naključju, ni ga mogoče preprečiti in ga ne povzroči nič, kar je storil ali ni naredil starš. Na srečo je mogoče zdravstvene težave dobro obvladati, zlasti če jih odkrijemo zgodaj, in na voljo je veliko virov za pomoč otrokom in njihovim družinam.

Kaj povzroča Downov sindrom?

Dojenček podeduje genetske informacije od staršev v 46 kromosomih, običajno 23 od matere in 23 od očeta. Kromosomi vsebujejo naše gene, ki prenašajo informacije, ki določajo, kako izgleda in deluje naše telo, vključno z lastnostmi naših sorodnikov, kot sta barva las in oči.

V večini primerov Downovega sindroma dobi otrok dodaten kromosom 21 – skupno 47 kromosomov namesto 46. Redko se dodaten kromosom 21 pritrdi na drug kromosom. Ta dodatni genetski material povzroča fizične lastnosti in razvojne zamude pri ljudeh z Downovim sindromom. Lastnosti niso nič drugačne, če je dodaten kromosom sam ali pritrjen na drugega. Podobno se lahko zgodi tudi pri Rettovem sindromu.

Kako lahko Downov sindrom vpliva na otroke?

Otroci z Downovim sindromom imajo pogosto podobne fizične značilnosti, kot so raven profil obraza, navzgor poševne oči, majhna ušesa in jezik, ki rad štrli ven.

Nizek mišični tonus (imenovan hipotonija ) je prav tako pogost pri otrocih z Downovim sindromom, vendar je manj očiten, ko postajajo starejši. Otroci bodo dosegli razvojne mejnike, kot so sedenje, plazenje in hoja, čeprav običajno pozneje kot drugi otroci. Nizek mišični tonus lahko prispeva tudi k težavam s sesanjem in hranjenjem v zgodnjem otroštvu, pa tudi k gastroezofagealnemu refluksu in zaprtju .

Ob rojstvu so dojenčki z Downovim sindromom pogosto manjši od drugih novorojenčkov, rastejo počasneje in ostajajo nižji od svojih vrstnikov. Malčki in starejši otroci imajo lahko zamude pri govoru in spretnostih samooskrbe, kot so hranjenje, oblačenje in uporaba stranišča.

Downov sindrom na različne načine vpliva na otrokovo sposobnost učenja in večina ima blago do zmerno motnjo v duševnem razvoju. Otroci se lahko učijo in se učijo ter lahko razvijajo spretnosti vse življenje. Samo dosegajo cilje z drugačno hitrostjo. Zato je pomembno vedeti, da bo vsak otrok z Downovim sindromom pridobil veščine ob svojem času in da ga ne primerjamo s svojimi tipičnimi vrstniki ali celo otroki z enakim stanjem.

Otroci z Downovim sindromom imajo širok nabor sposobnosti in ob rojstvu jim ni mogoče povedati, kaj lahko počnejo, ko odrastejo.

Kakšne zdravstvene težave se lahko pojavijo z Downovim sindromom?

Nekateri otroci z Downovim sindromom nimajo resnih zdravstvenih težav. Toda drugi imajo lahko zdravstvene težave, ki potrebujejo dodatno nego. Mnogi gredo v klinike, ki so specializirane za oskrbo ljudi z Downovim sindromom.(senzorna integracija) Če na vašem območju nimate klinike za Downov sindrom, vam lahko vaš zdravnik primarne zdravstvene oskrbe pomaga pri usklajevanju oskrbe vašega otroka.

Skoraj polovica vseh otrok, rojenih z Downovim sindromom, bo imela prirojeno srčno napako . Pri vseh novorojenčkih z Downovim sindromom je treba to preveriti s posebnim ultrazvokom srca ( ehokardiogram ).

Približno polovica vseh otrok ima tudi težave s sluhom in vidom. Izguba sluha je lahko povezana z nabiranjem tekočine v notranjem ušesu ali s strukturnimi težavami samega ušesa. Težave z vidom običajno vključujejo strabizem (oči ne sledijo skupaj), kratkovidnost ali daljnovidnost in sivo mreno.

Težave z vidom in sluhom lahko vplivajo na jezik in učenje. Redni pregledi pri otorinolaringologu (zdravniku za ušesa, nos in grlo), avdiologu in oftalmologu lahko odkrijejo in obvladajo morebitne težave.

Otroci bodo morda morali obiskati druge zdravnike specialiste, odvisno od njihovih potreb. Zdravstvene težave, ki se pogosteje pojavljajo pri Downovem sindromu, vključujejo:

  • težave s ščitnico (običajno hipotiroidizem )
  • težave z želodcem in črevesjem, vključno s celiakijo , refluksom in zaprtjem
  • epileptični napadi ( Bownova terapija pri tem dosti pomaga)
  • težave z dihanjem, vključno z apnejo v spanju in astmo 
  • debelost
  • okužbe, vključno z okužbami ušes in pljučnico
  • otroška levkemija

Ljudje z Downovim sindromom imajo včasih nestabilen zgornji del hrbtenice (vrat) in jih mora zdravnik pregledati vsako leto ali prej, če imajo simptome, kot so bolečine v vratu, spremembe v hoji ali nepričakovana izguba nadzora nad mehurjem ali črevesjem. Nekateri otroci morda potrebujejo rentgensko slikanje vratu, preden se ukvarjajo s športom ali preden dobijo anestezijo .

Kako se diagnosticira Downov sindrom?

Dve vrsti prenatalnih testov lahko iščeta Downov sindrom pri plodu:

  • Presejalni testi ocenjujejo možnosti , da ima plod Downov sindrom.
  • Diagnostični testi lahko ugotovijo, ali ima plod to stanje.

Presejalni testi so stroškovno učinkoviti in enostavni za izvedbo. Vendar ne dajejo dokončnega odgovora o tem, ali ima dojenček Downov sindrom. Tako se ti testi uporabljajo za pomoč staršem pri odločitvi, ali naj opravijo več diagnostičnih testov.

Diagnostični testi natančno diagnosticirajo Downov sindrom in druge kromosomske težave. Toda ker to vključuje pridobivanje nekaterih otrokovih celic, medtem ko je še v maternici, obstaja tveganje spontanega splava in drugih zapletov.

Če niste prepričani, kateri test je pravi za vas, če sploh kateri, vam lahko zdravnik ali genetski svetovalec pomaga razvrstiti prednosti in slabosti vsakega.

Presejalni testi vključujejo:

  • testiranje nuhalne svetline:  Ta test se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Uporablja ultrazvok za merjenje praznega prostora v gubah tkiva za otrokovim vratom v razvoju. Dojenčki z Downovim sindromom in drugimi kromosomskimi težavami imajo običajno kopičenje tekočine, zaradi česar je prostor videti večji. Za izračun verjetnosti, da ima dojenček Downov sindrom, zdravniki uporabijo to meritev skupaj s starostjo matere (tveganje, da bo imel otrok Downov sindrom, se poveča z materino starostjo) in gestacijsko starostjo otroka.
  • trojni zaslon ali štirikratni zaslon (imenovan tudi zaslon z več označevalci )
  • integrirani zaslon:  Ta uporablja rezultate presejalnih testov v prvem trimesečju (z ali brez nuhalne svetline) in krvne preiskave s štirikratnim zaslonom v drugem trimesečju, da pride do najbolj natančnih rezultatov presejanja.
  • ultrazvok
  • brezcelična fetalna DNK analiza:  Ta test analizira fetalno DNK v materini krvi. Lahko se opravi v prvem trimesečju in je bolj občutljiv pri odkrivanju trisomije 21 kot standardni presejalni testi, navedeni zgoraj.

Diagnostični testi vključujejo:

  • biopsija horionskih resic (CVS)
  • amniocenteza
  • perkutano vzorčenje popkovnične krvi (PUBS) ali kordocenteza

Če zdravnik sumi na Downov sindrom po rojstvu otroka, test kariotipa (kromosomska analiza) lahko potrdi diagnozo. To se običajno naredi na vzorcu krvi, kromosomi pa so razvrščeni po velikosti, številu in videzu, da se poiščejo razlike.

Kako lahko starši pomagajo pri tem sindromu?

Če ima vaš otrok Downov sindrom, boste morda sprva imeli občutke izgube, krivde in strahu pred neznanim. Pogovor z drugimi starši otrok z Downovim sindromom vam lahko pomaga pri soočanju s svojimi skrbmi in iskanju načinov za pogled v prihodnost. Mnogi starši ugotovijo, da če se čim več naučijo o bolezni, pomaga ublažiti strahove.

Otroci z Downovim sindromom imajo koristi od storitev zgodnje intervencije čim prej.

  • Fizioterapija
  • Delovna terapija
  • Govorna terapija
  • Terapija hranjenja lahko pomagajo

vzgojitelji v zgodnjem otroštvu pa lahko sodelujejo z vašim otrokom, da spodbujajo in spodbujajo razvoj.

Države nudijo storitve zgodnje intervencije otrokom s posebnimi potrebami od rojstva do starosti 3 let. Preverite pri izvajalcu zdravstvenih storitev – zdravniku, medicinski sestri, razvojnem pediatru ali socialnem delavcu –, da poiščete vire na vašem območju.

Kako se kasneje lahko izraža Downov sindrom?

Ko otroci z Downovim sindromom dopolnijo 3 leta, so jim zagotovljene izobraževalne storitve v skladu z Zakonom o izobraževanju invalidov (IDEA). V skladu z IDEA morajo lokalni šolski okoliši zagotoviti “brezplačno ustrezno izobraževanje v najmanj omejujočem okolju” in individualiziran izobraževalni program (IEP) za vsakega otroka.

Kam poslati otroka v šolo, je lahko težka odločitev. Potrebe nekaterih otrok z Downovim sindromom se najbolje zadovoljijo v specializiranih programih. ( sem sodijo tudi: avtizem,..) Toda veliko otrok z Downovim sindromom hodi v običajno šolo in uživajo v enakih dejavnostih kot drugi otroci njihove starosti. Biti v običajnem razredu (znanem kotinkluzija ), kadar je to primerno, je dobro tako za otroka z Downovim sindromom kot za druge otroke.

Nekaj ​​otrok z Downovim sindromom gre na fakulteto. Mnogi preidejo v napol samostojno življenje . Drugi še naprej živijo doma, vendar imajo službe in najdejo svoj uspeh v skupnosti. Skupina za preučevanje otrok vašega šolskega okrožja lahko sodeluje z vami, da bi našli najboljše za vašega otroka. Vse odločitve o izobraževanju vašega otroka morajo vključevati vaš prispevek, saj ste najboljši zagovornik svojega otroka.